آیا بیماری های قلبی ژنتیکی است؟

انواع متداول دیگر بیماری های قلبی عروقی شامل مشکلات دریچه قلب است: قلب شما چهار دریچه دارد که باید هماهنگ کار کنند تا جریان خون در جهت مناسب ادامه یابد. مشکلات دریچه های شما می تواند منجر به آریتمی شود که در آن قلب بیش از حد کند ، خیلی سریع یا نامنظم می زند.

هر یک از این انواع بیماری های قلبی عروقی مربوط به توانایی قلب در پمپاژ خون به طور م throughoutثر در بدن است. بسیاری از بزرگترین مشکلات مربوط به بیماری های قلبی به دلیل تصلب شرایین ، یا تجمع پلاک در امتداد دیواره عروق قلب بوجود می آیند ، که باعث می شود جریان خون به همین راحتی سخت تر شود. اگر تکه ای از این پلاک شکسته شود و به عنوان لخته در مکان اشتباه گیر کند ، این می تواند باعث حمله قلبی یا سکته شود.

بیماری قلبی چقدر شایع است؟

بیماری قلبی بسیار شایع است. این دومین علت اصلی مرگ و میر در کانادا است ، در حالی که 12 بزرگسال هر ساعت از بیماری قلبی می میرند.

آیا بیماری قلبی ژنتیکی است؟

کارولین یونگ هو ، مدیر پزشکی مرکز ژنتیک قلب و عروق و استادیار قلب در دانشکده پزشکی هاروارد در بوستون ، توضیح می دهد که این دقیقاً یک سوال "بله" یا "نه" نیست. سلامت کلی قلب ما (یا فقدان آن) یک بشقاب ترکیبی از ژن ها و عادات است. شاید این جمله قدیمی را شنیده باشید که می گوید: "ژن ها اسلحه را بارگیری می کنند ، اما محیط ماشه را می کشد" ، که درست است.

اگر عادت های مثبت را در اولویت قرار دهید ، حتی مشکل سازترین ژن ها نیز می توانند در اکثر افراد خفته باشند.

یک مطالعه در سال 2016 در مجله پزشکی نیوانگلند گزارش داد که کسانی که خطر ژنتیکی بالایی برای بیماری های قلبی دارند ، در حدود دو برابر خطر حمله قلبی یا سکته مغزی دارند. اما آنها می توانند با 46 درصد با انتخاب سبک زندگی سالم ، از جمله عدم استعمال سیگار ، حداقل یک بار ورزش در هفته ، داشتن یک رژیم غذایی متعادل و حفظ شاخص توده بدنی (BMI) کمتر از 30 خطر خود را کاهش دهند.

مواد ژنتیکی که از والدین خود به ارث می بریم می تواند از چند طریق مختلف خطر بیماری ما را تغییر دهد.

"یکی از آنها تغییرات ژنتیکی نادر در ژن های مرتبط با بیماری های خاص است. اگر والدین به یک بیماری مبتلا باشند ، 50 درصد احتمال دارد که هر یک از فرزندان آنها بتوانند جهش ژنتیکی را به ارث ببرند و خودشان در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این بیماری باشند. "

"راه دیگر از طریق تأثیر جمعی تغییرات ژنتیکی متداول است که به طور جداگانه تأثیر کمی بر سلامت قلب دارند. اگر به طور تصادفی ، تعدادی از این تغییرات رایج را به ارث ببریم ، خطر ابتلا به بیماری های قلبی افزایش می یابد. "او می گوید.

همچنین انواع مختلفی از ژن های رایج وجود دارد که دارای اثر محافظتی قلبی هستند و اگر دکتر اینها را به ارث ببریم ، ممکن است در معرض خطر کمتری برای ابتلا به بیماری های قلبی باشیم.

شرایط بیماری ژنتیکی قلب:

انواع مختلفی از بیماری های قلبی وجود دارد که می تواند از طریق ژنتیک منتقل شود ، این موارد از کاردیومیوپاتی (عضله قلب بزرگ و سفت می شود) گرفته تا آریتمی و سایر موارد است.

مهم است که قبل از شروع علائمی که احتمالاً تهدیدکننده زندگی هستند ، خطر خود را زود تشخیص دهید. در اینجا انواع متداول بیماری های ژنتیکی قلب آورده شده است.

کاردیومیوپاتی خانوادگی

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک خانوادگی:

این بیماری قلبی ژنتیکی یکی از دو شایع ترین کاردیومیوپاتی ارثی است. علت آن جهش یکی از چندین ژن است. تاکنون دانشمندان چهار ژن اصلی را کشف کرده اند که در صورت جهش می تواند منجر به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک خانوادگی ، ضخیم شدن بخشی یا کل عضله قلب شود. قلب مجبور است بیشتر کار کند تا خون را به همان میزان پمپ کند ، و به دلیل ضخیم شدن عضله ، اتاق های تحتانی قلب - بطن ها نامیده می شوند - "املاک" کمتری برای خون دارند.

نتیجه: تنگی نفس و یا آریتمی احتمالی. همچنین ممکن است کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک خانوادگی داشته باشید و هیچ علائمی را تجربه نکنید.

درمان بیشتر در مدیریت علائم متمرکز است و ممکن است شامل داروهایی برای کاهش تورم ، جلوگیری از لخته شدن خون یا تنظیم فعالیت های قلب باشد. جراحی مانند افزودن ضربان ساز قلب ، برداشتن قسمت ضخیم یا پیوند قلب ، گاهی اوقات یک گزینه است. کاهش وزن ، در صورت لزوم و داشتن یک رژیم غذایی سالم نیز می تواند به کاهش خطر ابتلا به عوارض کمک کند.

کاردیومیوپاتی متسع خانوادگی:

در انتهای مخالف محدوده بیماری ژنتیکی قلب ، کاردیومیوپاتی متسع خانوادگی قرار دارد که یکی دیگر از کاردیومیوپاتی های ارثی است. به جای عضله ضخیم تر ، جهش های ژنتیکی بیش از 30 ژن باعث ضعف و ضعف قلب می شود و به نوبه خود خون را با کارایی کمتری پمپ می کند. بدون درمان ، این می تواند به نارسایی قلبی تبدیل شود. علائم ممکن است شامل خستگی ، تورم در معده یا پاها ، ضربان قلب نامنظم یا تنگی نفس باشد. برخی از افراد کاملاً بدون علامت هستند.

علائم بسیار متفاوت است و درمان برای کنترل و محدود کردن این علائم انجام می شود.

کاردیومیوپاتی بطن راست آریتموژنیک:

برخلاف برخی از بیماری های ژنتیکی قلب ، کاردیومیوپاتی بطن راست آریتموژنیک (ARVC) ، به طور کلی در بزرگسالی خود را نشان می دهد. حدود نیمی از موارد در خانواده ها وجود دارد و این بیماری قلبی می تواند به دلیل جهش یکی از 13 ژن ایجاد شود. این شامل شکستن میوکارد است که دیواره عضلانی قلب است.

برخی موارد در اوایل بدون علامت هستند ، اما با پیشرفت آن ، ARVC می تواند به تپش قلب ، غش ، آریتمی و در موارد شدید ، مرگ ناگهانی (به ویژه در حین ورزش شدید) منجر شود.

کاردیومیوپاتی محدود کننده:

حتی اگر عضله قلب می تواند به شدت پمپ کند ، کسانی که به کاردیومیوپاتی محدود کننده مبتلا هستند ، قلبی دارند که برای شل شدن بین ضربان ها تلاش می کنند. در نتیجه ، قلب زمان زیادی برای پر کردن خون دارد و به جای آن در بدن پشتیبان گیری می شود - از جمله ریه ها. اگرچه نادر است ، اما بسیاری از موارد RCM منجر به نارسایی قلبی در اواخر زندگی می شود.

این وضعیت در خانواده ها معمولاً بروز می کند و علائم آن شامل خستگی ، تنگی نفس ، آریتمی ، سرفه (به خصوص اگر خون بر ریه ها تأثیر بگذارد) و غش کردن باشد. پزشکان علائم را براساس علت درمان می کنند. آنها ممکن است داروهای رقیق کننده خون ، تغییر در زندگی سالم در قلب ، داروهایی برای افزایش کارایی قلب یا پیوند قلب در شرایط پیشرفته برای شما تجویز کنند.

آریتمی خانوادگی:

سندرم QT طولانی:

برق فقط آن چیزی نیست که چراغ ها را روشن نگه می دارد. همچنین باعث ضربان قلب و توانایی پمپاژ خون می شود. "Long QT" اندازه گیری فعالیت الکتریکی قلب است. اگر شارژ مجدد سلول ها خیلی طولانی شود ، این سندرم QT (LQTS) طولانی تشخیص داده می شود و می تواند باعث آریتمی ، تشنج ، غش یا مرگ ناگهانی شود.

این می تواند ژنتیکی (جهش ژنی درگیر در مصرف سدیم یا پتاسیم) یا اکتسابی باشد (ناشی از دارو یا بیماری دیگر) و بدون علامت باشد. گزینه های درمانی شامل داروهای مسدود کننده بتا ، محدود کردن فعالیت شدید ، یا قرار دادن ضربان ساز قلب یا دفیبریلاتور قلبی قابل کاشت است.

سندرم QT کوتاه:

از طرف دیگر ، سندرم QT کوتاه (SQTS) به این معنی است که قلب بین هر ضربان خیلی سریع بهبود می یابد. این یک بیماری مادرزادی قلب است که از یکی از والدین یا هر دو به ارث می رسد و کانال های پتاسیم را در قلب تحت تأثیر قرار می دهد. بیشتر افراد مبتلا به SQTS علائمی مانند تپش قلب ، ضربان قلب سریعتر از حد طبیعی ، غش کردن ، فیبریلاسیون دهلیزی و در برخی از ایست های قلبی ناگهانی و یا مرگ را تجربه می کنند.

سندرم بروگادا:

سندرم بروگادا می تواند از طریق ژن جهش یافته ای که باعث واکنش سلولهای عضله قلب در مقابل سدیم می شود ، از یكی از والدین یا هر دو به ارث برسد. بطن ها به طور نامنظم می تپند و خون نمی تواند مانند حد معمول گردش یابد. جالب توجه است ، این بیماری قلبی ژنتیکی می تواند موقتی باشد ، اگرچه برخی از مبتلایان به سندرم بروگادا در خواب می میرند زیرا ممکن است خاموش شود و بدون علامت باشد.

این در مردان آسیایی شایع است و در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد - فقط درمان علامت برای کاهش خطر سایر مشکلات قلبی است. علائم شامل تشنج ، غش کردن ، تپش قلب و ایست قلبی است.

تاکی کاردی چند شکلی بطنی کتکول آمینرژیک:

تاکی کاردی چند شکلی بطنی کتکول آمینرژیک (CPVT) یک بیماری قلبی نادر ژنتیکی است که شامل ضربان ناگهانی و سریع قلب از دو اتاق تحتانی قلب است که بطن نامیده می شود. این وضعیت اغلب در کودکی وجود دارد اما گاهی اوقات در سنین بالاتر تشخیص داده می شود. قلب آنقدر سریع می تپد که نمی تواند به اندازه کافی بین ضربان ها پر شود و بدن خون کافی دریافت نمی کند.

این یک جهش ژنتیکی در یکی از والدین یا هر دو است ، و می تواند باعث از بین رفتن هوشیاری ، غش کردن (به ویژه در هنگام فشار یا احساسات) ، ایست قلبی و گاهی اوقات مرگ ناگهانی قلب شود.

درمان اساساً مدیریت علائم است ، مانند داروهای مسدود كننده بتا یا سایر داروها برای محدود كردن ریتم غیر طبیعی قلب و محدود كردن فعالیت شدید.

هایپرکلسترولمی خانوادگی:

این بیماری قلبی نسخه ژنتیکی بیماری کرونر قلب است. همه برای عملکرد به مقداری کلسترول نیاز دارند ، اما اگر مقدار زیادی لیپوپروتئین با چگالی کم (LDL) در بدن تجمع یابد ، می تواند عروق قلب را تنگ کند. جهش در کروموزوم 19 به این معنی است که بدن نمی تواند LDL را از حالت طبیعی خارج کند.

در نتیجه ، سطح LDL اغلب در بیماران مبتلا به هایپرکلسترولمی خانوادگی 190 میلی گرم در دسی لیتر است و در صورت عدم درمان ، این بیماری ارثی می تواند به یک سکته یا حمله قلبی تبدیل شود.

استفاده از دارو اغلب برای کمک به کنترل سطح کلسترول ضروری است ، ترک سیگار (در صورت وجود) ، ورزش مداوم و داشتن یک رژیم غذایی متعادل نیز می تواند به شما کمک کند.

سندرم مارفان:

سندرم مارفان یک بیماری ارثی دیگر است که به بافت های پیوندی بدن آسیب می رساند. این بیماری معمولاً قلب و رگ های خونی را تحت تأثیر قرار می دهد ، اما می تواند چشم ها و استخوان ها را نیز تحت تأثیر قرار دهد. طبق بنیاد مارفان ، افراد مبتلا به سندرم مارفان ممکن است به دلیل تأثیر آن بر قلب و رگهای خونی ، آنوریسم را تجربه کنند.

برای دریافت مراقبت و درمان مناسب ، شناسایی وضعیت تهدید کننده زندگی زودهنگام ضروری است. این گزینه ها شامل داروهای کاهش دهنده فشار خون ، مراقبت از چشم و جراحی است.

سندرم مرگ آریتمی ناگهانی:

اگر فردی سندرم مرگ آریتمی ناگهانی (SADS) داشته باشد ، جنبه های الکتریکی قلب به درستی آتش نمی گیرد و در نتیجه باعث ریتم غیرطبیعی قلب می شود. طبق بنیاد SADS ، سابقه خانوادگی مرگ غیرقابل توجیه قبل از 40 سالگی ، درد مداوم قفسه سینه و غش کردن معمولاً تنها راه تشخیص این است که آیا در معرض خطر هستید. متأسفانه ، بسیاری از موارد SADS تا پس از تحقیقات پس از مرگ تشخیص داده نمی شوند.

سایر علل بالقوه بیماری های قلبی:

Satjit Bhusri ، بنیانگذار قلب و عروق Upper East Side Cardiology در شهر نیویورک ، علل احتمالی بیماری قلبی را با یک دستورالعمل مقایسه می کند.

"خارج از بیماری قلبی ژنتیکی نادر ، ژن های ما" مواد اولیه "اولیه برای" پخت "خطر سلامتی قلب ما هستند. باقیمانده مواد تشکیل دهنده ما را به سمت انتخاب سبک زندگی سوق می دهد. "

عوامل ژنتیکی احتمالاً در فشار خون بالا ، بیماری قلبی و سایر شرایط مرتبط نقش دارند. هرچند همچنین احتمال دارد که افرادی که سابقه خانوادگی بیماری قلبی دارند ، از محیط های مشترک و سایر عواملی استفاده کنند که ممکن است خطر آنها را افزایش دهد. به عنوان مثال ، شما در یک خانه بزرگ شده اید که در آن والدین شما غذا می خورند و به شما یک رژیم غذایی حاوی گوشت قرمز سرشار از سدیم می دهند.

دکتر بوصری می گوید: "خطر ابتلا به بیماری های قلبی حتی اگر وراثت با گزینه های زندگی ناسالم مانند کشیدن سیگار و رژیم غذایی ناسالم همراه شود ، می تواند حتی بیشتر شود."

CDC توضیح می دهد که شایع ترین عوامل احتمالاً غیر ژنتیکی خطر بیماری های قلبی عبارتند از:

سیگار کشیدن

رژیم غذایی ناسالم

کم تحرکی

مصرف بیش از حد الکل

چگونه خطر ژنتیکی بالقوه خود را برای بیماری قلبی تعیین کنیم

یک مکان عالی برای شروع ، در نظر گرفتن سابقه پزشکی خانواده شما است. انجمن قلب آمریكا (AHA) برای سهولت در ردیابی ، PDF «درخت سلامت من» را بارگیری می كند.

"از وقت برقراری ارتباط با خانواده خود استفاده کنید و یک ارزیابی سیستماتیک از سلامتی اقوام خود انجام دهید. دکتر هو می گوید ، علاوه بر پدر و مادر ، خواهر و برادر و بچه هایتان ، مادربزرگ و مادربزرگ ، خاله ها و عموهایتان ، پسر عموها ، برادرزاده ها و خواهرزاده های خود را نیز بخاطر بسپارید.

"یادداشت کنید که از کدام طرف خانواده صحبت می کنید ، و در مورد هر گونه بیماری مهم پزشکی ، و همچنین سن و شرایط چگونگی فوت افراد صحبت کنید. سازماندهی می تواند به شما و پزشک کمک کند تا الگوهای مهم را شناسایی کنید. "

"سابقه خانوادگی بیماری قلبی" معمولاً به این صورت تعریف می شود:

داشتن یک خویشاوند مرد درجه یک (مانند یک برادر یا پدر) که قبل از 55 سالگی دچار حمله قلبی شده باشد ، یا

داشتن یک خویشاوند درجه یک زن (مانند مادر یا خواهر) قبل از 65 سالگی

یک مطالعه 2019 کانادایی در مجله Circulation نشان می دهد که دانشمندان در حال نزدیک شدن به آزمایش DNA هستند که می تواند خطر بیماری عروق کرونر را پیش بینی کند. محققان با استفاده از ارزیابی ژنتیکی "نمره خطر پولیژنیک" ، تغییرات DNA را که فکر می کنند ممکن است روی خطر تأثیر بگذارد ، مطالعه کردند. آنها با استفاده از این داده ها توانستند حدود 7 درصد از افراد در معرض خطر را تشخیص دهند.

تحقیقات بیشتری لازم است ، اما این ممکن است در آینده برای کمک به تشخیص و درمان به موقع بیماری های قلبی قبل از کشنده باشد.

گزینه های تشخیص و درمان بیماری های قلبی

دکتر بوصری می گوید ، خواه یک سابقه بهداشت قلب در سابقه خانوادگی خود داشته باشید یا نه ، "پیشگیری و انتخاب سبک زندگی هنوز در اولویت قرار دارند."

و اگر هر چیزی از نظر صدای تیک تیک شما "خاموش" است ، برای معاینه به یک متخصص قلب مراجعه کنید. این ممکن است شامل نوار قلب (EKG) ، اکوکاردیوگرام ، تست استرس و / یا اسکن CAT از قلب برای اندازه گیری کارایی و توانایی پمپاژ مناسب آن باشد. کار خون همچنین می تواند علائم هشدار دهنده اولیه عوامل خطرزا مانند دیابت و کلسترول بالا را تشخیص دهد.

اگر سطح قند خون یا کلسترول شما خارج از حد سالم باشد ، پزشک می تواند به شما کمک کند تغییرات سبک زندگی را ادغام کنید و احتمالاً برای محدود کردن نمایه خطر کلی داروهایی برای شما تجویز کند.

AHA توصیه می کند که همه آمریکایی ها - از نظر ژنتیکی مستعد یا غیرمجاز - سعی کنند این مراحل را دنبال کنند تا احتمال تشخیص یا مرگ ناشی از بیماری قلبی را کاهش دهند.

اگر سیگار کشید سیگار را ترک کنید

وزن سالم داشته باشید

به عنوان بخشی از برنامه غذایی مشابه رژیم مدیترانه ای ، رژیم غذایی کم سدیم و چربی اشباع و سرشار از فیبر داشته باشید.

هفته ای 150 دقیقه فعالیت متوسط ​​یا 75 دقیقه فعالیت شدید داشته باشید

فشار خون ، قند خون و کلسترول را کنترل کنید

دکتر هو می گوید: "سعی کنید خطرات قابل کنترل را کاهش دهید." وی اضافه می کند ، "سالم و فعال بودن بهترین دفاع و حمله است."